Обмяна на фруктоза и галактоза

Фруктоза

  • Приема се с храната под формата на дизахарида захароза (захар) и като монозахарид с плодове (плодова захар) и с меда (близо 50% фруктоза и 50% галактоза.)
  • Абсорбира се в тънки черва чрез облекчена дифузия (GLUT 5)
  • Транспортира се до ч.дроб, където основно се усвоява – ключови ензими фруктокиназа (активира фруктозата до фруктозо-1Ф) и алдолаза В (разгражда фруктозо-1Ф).
  • В екстрахепатални тъкани (само при високи концентрации в кръвта)– активира се от хексокиназа до фруктозо-6Ф, който навлиза в гликолизата. Хексокиназата има малък афинитет към фруктозата.

 

Обмяна на фруктоза

фруктоза

 

Нарушения в обмяната на фруктозата

Есенциална фруктозурия

  • Рядко срещаща се (1:130 000) обменна аномалия следствие от недостатъчност на фруктокиназата в черния дроб.
  • Засяга черния дроб, бъбреци и черва.
  • Поради затруднено фосфорилиране на фруктозата – повишена концентрация в кръвта (4-5 х) и извеждне с урината (фруктозурия, мелитурия).
  • Няма хипогликемия.
  • Фруктозата се насочва към мускули и мастна тъкан където нейната обмяна не е нарушена.

 

Вродена фруктозна непоносимост

  • Първичен ензимен дефект на чернодробната алдолаза В (0-12% от активността).
  • Засяга черния дроб и бъбреците.

 

Биохимични следствия:

  • фруктозо-1-Ф се натрупва в клетките и подтиска фруктокиназата, и ензими от обмяната на глюкозата (фосфоглюкомутаза, фр-1,6-бисфосфатаза, алдолаза А, и гликоген фосфорилаза)
  • Подтиснатата фруктокиназа води до фруктозурия

Клинични прояви:

  • Тежки хипогликемии – потискане на глюконеогенезата (фр-1,6-бисфосфатаза) и гликогенолизата (гликоген фосфорилаза и недостиг на вътреклетъчен фосфат)
  • Повръщания след прием на фруктоза
  • Хипофосфатемия (загуба на фосфат поради нарушена реабсорбция в бъбреците)
  • Аминоацидурия и протеинурия (по-късно)

 

Галактоза

  • Приема се с храната под формата на дизахарида лактоза (млечна захар) и в състава на гликопротеини и хетерополизахариди (глюкозамингликани)
  • Абсорбира се в тънки черва чрез вторично активен транспорт, като се конкурира с глюкозата
  • Транспортира се до черния дроб, където основно се усвоява – ключови ензими галактокиназа (активира галактозата до галактозо-1Ф), галактозо-1Ф уридил трансфераза (активира галактоза-1Ф. до УДФ-галактоза), която после се изомеризира до УДФ-глюкоза, и се насочва в обмяната на глюкозата (синтеза на гликоген)

 

Обмяна на галактоза

галактоза

 

Нарушения в обмяната на галактозата

 

Некласическа галактоземия (вродена галактокиназна недостатъчност)

Рядко срещаща се обменна аномалия следствие от недостатъчност на ензима галактокиназа

Биохимични следствия:

  • Натрупва се галактоза, превръща се в галактитол, намалено е образуването на галактозо-1Ф.

Клинични прояви:

  • Хипергалактоземия, галактозурия, катаракта (скоро след раждането)
  • Липсва интоксикационен синдром и мозъчни увреждания
  • Понижена ензимна активност се открива в Er и фибробласти – ползват се за диагностика

 

Класическа галактоземия (галактозен диабет, идиопатична галактозурия, галактозна непоносимост)

Сравнително често срещаща се обменна аномалия (1:19 000 до 1:70 000). Хомозиготно генно носителство при здрави индивиди 1:50.

Аномалията е следствие от недостатъчност на ензима галактозо-1-Ф-уридил трансфераза.

Биохимични следствия:

  • Натрупва се галактозо-1Ф (над 60 х повече) в клетките на мозъка, очна леща, черен дроб, бъбреци, надбъбречни жлези и др
  • Високото ниво на галактозо-1-Ф подтиска ензими от галактозната (галактокиназа) и глюкозна обмяна (фосфоглюкомутаза, глюкозо-6-Ф-ДХ, глюкозо-6-фосфатаза)
  • Насочване на галактозата към галактитол

Клинични прояви:

  • Хипогликемия (потисната глюкозо-6-фосфатаза)
  • Хипергалактоземия, галактозурия (потисната галактокиназа)
  • Повишено очно налягане и катаракта (галактитол). Други фактори- затруднен транспорт на аминокиселините за белтъчен синтез, понижено ниво на редуциран глутатион.
  • Ранни чернодробни увреждания – цироза с жълтеница, портален застой, хипопротромбинемия – токсично действие на галактозо-1-Ф и галактитол върху хепатоцитите.
  • Увреждания на бъбреците – намалена реабсорбция на аминокиселини (ренална аминоацидурия и ацидоза)- поради отлагане на галактозо-1-Ф в проксималните тубули.
  • Скъсена Er преживяемост и хемолиза – (инхибиране на ПФП и гликолизата)
  • Мозъчни уреждания – намалено навлизане на глюкоза в клетките – намалено производство на енергия; хиперосмоларитет на нервните клетки (галактитол и галактозо-1-Ф), намалена синтеза на цереброзиди.

Автор на статията: Доц. Татяна Влайкова!

Share Button
Обновено на: 01/09/2014 — 10:50

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *

Проверка за спам * Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.

Любопитко © 2010 - 2015 Всички права запазени! Frontier Theme